【真实案例】32岁的王女士计划备孕，因家族中曾有贫血病史，医生建议她进行地中海贫血基因检测。作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测结果显示她是β-地中海贫血的携带者（杂合子），其丈夫随后检测为正常。医生根据这一结果，准确评估了他们未来生育健康宝宝的概率极高，只需常规产检即可，无需进行侵入性产前诊断，极大地缓解了夫妇俩的焦虑。 地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，在我国南方地区高发。本检测采用STR分型检测技术，针对中国人常见的α和β地贫基因缺失和突变类型进行精准分析。与常规血常规检查只能提示贫血状态不同，基因检测能从根源上明确是否携带致病基因突变、具体突变类型以及纯合/杂合状态，为婚育指导、产前诊断提供至关重要的分子依据。检测仅需抽取2ml外周血，报告周期5-7个工作日，是婚前、孕前及产前筛查的黄金标准之一。
以上价格为湖州地区安吉亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
1. 计划结婚或备孕的夫妇，尤其是一方已知为地贫携带者或家族有地贫病史者； 2. 常规体检发现平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）持续降低，怀疑为地贫者； 3. 来自广东、广西、海南、福建、四川、湖南等地贫高发地区的人群； 4. 曾生育过中重度贫血或水肿胎儿的夫妇； 5. 希望明确自身地贫基因携带状态，进行个人健康管理及遗传咨询者。作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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两者应用场景不同，无绝对优劣。STR分型检测是当前临床诊断α-地贫（特别是缺失型）和部分β-地贫的一线、高效方法，技术成熟，针对已知常见突变检测准确率近100%。基因测序（如NGS）则能发现更多罕见或未知点突变，常用于STR检测无法明确或疑似复杂病例的补充。本产品采用的STR分型是针对中国人群地贫热点突变的优选方案。
若双方均为同型地贫基因携带者（如同为β地贫杂合子），则每次怀孕，胎儿有25%的概率为健康者，50%的概率为与父母一样的携带者（无症状或轻度贫血），25%的概率为重型地贫患者。这种情况必须在孕期进行产前诊断（如羊膜腔穿刺获取胎儿DNA进行地贫基因检测），以明确胎儿基因型，这是阻断重型地贫患儿出生的关键步骤。
代表您未检测出本产品所涵盖的中国人常见的地贫基因突变类型，孩子因此罹患常见类型中重型地贫的风险极低。但地贫基因突变类型有上千种，极少数罕见类型可能未被包含在常规检测范围内。因此，阴性结果可极大降低风险，但不能绝对排除所有可能性。结合配偶的检测结果和专业的遗传咨询，可以做出综合风险评估。
