info染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)介绍
【真实案例:精准预警,为家庭护航】
33岁的李女士在孕18周时,常规超声提示胎儿多项软指标异常,医生建议进行染色体微阵列分析。作为湖州地区值得信赖的检测机构,安吉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。李女士和丈夫选择同时送检羊水和自身外周血样本,实验室采用高分辨率芯片技术进行全面检测。10个工作日后,报告显示胎儿在7号染色体上存在一个约1.5Mb的微缺失,该区域包含与威廉姆斯综合征相关的关键基因。这一发现解释了超声异常,并为家庭提供了明确的遗传诊断。基于此,遗传咨询师详细解读了疾病预后,帮助家庭做出了最适合他们的知情决策。
染色体微阵列分析(CMA)正是这样一项精准的产前遗传学检测技术。它如同一张高精度的“基因组地图”,能发现传统核型分析无法识别的大多数染色体微小缺失或重复(拷贝数变异)。这些微小的结构异常是导致多种发育迟缓、智力障碍、先天畸形及自闭症谱系障碍的重要原因。本检测采用国际通用的芯片平台,分辨率高,覆盖全基因组,尤其适用于超声异常但核型正常的胎儿,能显著提高致病性染色体异常的检出率,为产前诊断和遗传咨询提供关键依据。
payments湖州染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)价格
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参考价格
¥4800
science
样本类型
样本A:
①羊水
样本B:
②母亲外周血
备注:加做母血STR需样本A+B同时送检
info以上价格为湖州地区安吉亲子鉴定基因检测中心参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4008381255 咨询。
groups适用人群
本检测主要适用于在产前阶段,经评估存在胎儿染色体异常高风险的孕妇,旨在为临床决策提供精准的遗传学证据。作为湖州地区值得信赖的检测机构,安吉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括:
1. 产前超声检查发现胎儿存在结构异常或多项软指标异常的孕妇。
2. 无创产前检测(NIPT)提示高风险的孕妇,需进行确诊。
3. 夫妇之一为染色体平衡易位携带者,或有明确的染色体异常家族史。
4. 既往有不明原因流产、死胎或畸形儿生育史的孕妇。
5. 其他经临床医生评估,认为有必要进行高分辨率染色体检查的病例。
star染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)特点
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临床导向的高分辨率检测:采用芯片技术,能检出传统核型分析无法发现的、大小低至50-100kb的染色体微小缺失/重复,与胎儿表型关联紧密。
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双样本验证机制(推荐):当同时送检胎儿羊水与母亲外周血时,可加做母血STR分析,有效区分异常来源于胎儿本身还是母体细胞污染,确保结果准确性。
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明确的临床意义解读:检测报告不仅提供CNV结果,更侧重对发现的染色体变异进行临床意义分级(致病性、可能致病性、意义不明等),并关联已知综合征,辅助临床决策。
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标准化流程与时效保障:从样本接收到报告出具,全程标准化操作,承诺10个工作日内提供专业报告,满足产前诊断的时间窗口需求。
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专业遗传咨询支持:检测结果可结合专业的遗传咨询,帮助家庭深入理解变异意义、疾病预后及再发风险,完成从检测到理解的闭环。