α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)介绍
张女士和先生计划备孕,双方家族均无明确的地中海贫血病史。作为湖州地区值得信赖的检测机构,安吉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。但在孕前检查中,血常规提示张女士平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白量(MCH)偏低,其先生指标处于正常下限。医生建议进行基因检测以明确是否为地贫携带者。他们选择了这款覆盖36种常见基因型的检测。4天后报告显示,张女士为东南亚型α地贫(--SEA/αα)携带者,其先生为β地贫IVS-II-654杂合突变携带者。这意味着他们有1/4的概率生育重型β地贫患儿。基于这份明确的基因诊断报告,医生为他们提供了专业的遗传咨询,并建议在孕期通过产前诊断技术(如羊膜腔穿刺)对胎儿进行检测,有效规避了重型地贫患儿的出生风险。本检测采用PCR技术,精准覆盖中国人群中最常见的α地贫缺失型(如--SEA,-α3.7,-α4.2)和β地贫点突变型(如CD41-42, IVS-II-654, -28等),是婚前、孕前及产前筛查的关键一环,为阻断重型地贫的垂直传播提供了科学依据。