当一位58岁的结直肠癌患者，术前病理明确但治疗决策面临选择时，主治医生建议进行一项关键检测：【结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）】。作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测采用高通量测序技术，一次性分析KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA四个核心驱动基因的关键突变状态，并同步评估MSI（微卫星不稳定性）。临床价值在于：1. 精准预测疗效：KRAS/NRAS基因的野生型状态，是患者能否从西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR靶向治疗中显著获益的“金标准”依据；若检出特定突变，则提示疗效不佳，避免无效治疗与经济浪费。2. 评估预后与遗传风险：BRAF V600E突变通常预示预后较差，而MSI-H状态则提示患者可能对免疫检查点抑制剂（如PD-1抗体）治疗敏感，同时提示需评估林奇综合征等遗传性肿瘤风险。本检测基于组织样本，结果更准确反映肿瘤真实状态，是制定个体化综合治疗方案（靶向、免疫、化疗）不可或缺的分子证据。
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本检测主要适用于经病理学确诊为结直肠癌的患者，为其治疗方案的精准制定提供分子分型依据。作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 初治的晚期（转移性）结直肠癌患者，用于指导一线靶向治疗药物的选择。2. 术后复发或转移的结直肠癌患者，用于寻找后续治疗机会。3. 所有结直肠癌患者，特别是右半结肠癌、病理提示低分化或黏液腺癌等类型，用于评估MSI状态以指导免疫治疗及遗传风险评估。不适合未确诊的普通人群用于癌症筛查。
临床评估与申请
样本准备与寄送
实验室检测与生信分析
报告生成与交付
对于初诊或复发时的首次分子分型，首选肿瘤组织样本。因为组织中的肿瘤细胞比例高，DNA含量丰富，能最真实、最全面地反映肿瘤的基因突变状态和MSI特征，结果最为准确可靠。血液检测（液体活检）通常用于监测耐药突变或无法获取组织样本时的补充，但可能存在漏检风险。
MSI-H（微卫星高度不稳定）是一个重要的分子标志物。它首先提示患者有较高概率从免疫检查点抑制剂治疗中获益。其次，它可能预示着更好的预后（尤其在早期阶段）。此外，MSI-H与林奇综合征高度相关，因此该结果强烈建议患者及其亲属进行遗传咨询，以评估家族性遗传风险。
这取决于具体突变类型。例如，若KRAS、NRAS、BRAF基因均为野生型，则提示可能从抗EGFR靶向药中获益。若检出KRAS/NRAS突变，则不建议使用上述靶向药。若检出BRAF V600E突变，则有特定的靶向组合疗法（如BRAF抑制剂+EGFR抑制剂）。PIK3CA突变目前尚无直接靶向药，但可作为预后参考和未来临床试验的入组依据。报告会详细解读每种突变对应的临床意义与治疗建议。
