【案例分析视角】当临床医生面对一位卵巢癌术后患者，或一位有家族史但尚未发病的个体时，精准的遗传信息是制定后续策略的关键。作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测正是为此类场景设计：通过对肿瘤组织（样本A）进行120个核心基因的NGS测序，系统性地解读与乳腺癌、卵巢癌相关的驱动基因（如BRCA1/2、TP53、PIK3CA等）变异、同源重组修复缺陷状态及微卫星不稳定性，为靶向治疗（如PARP抑制剂）、免疫治疗及遗传风险评估提供分子层面的核心证据。同时，匹配的全血样本（样本B）能有效区分胚系突变与体细胞突变，使遗传咨询结论更严谨。从送检到获得报告仅需10个工作日，这一时效性对于急需制定治疗方案的临床决策至关重要。本报告不仅是一份数据列表，更是一份结合临床注释的治疗与风险管理蓝图。
以上价格为湖州地区安吉亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
1. **已确诊患者**：经病理诊断为乳腺癌或卵巢癌（包括输卵管癌、原发性腹膜癌），尤其是有家族史、年轻发病、高级别浆液性癌或三阴性乳腺癌患者，需寻找靶向或免疫治疗机会。作为湖州地区值得信赖的检测机构，安吉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. **治疗中或复发患者**：用于评估PARP抑制剂等靶向药物的适用性，或探索耐药后的潜在治疗路径。 3. **高危人群**：有明确的乳腺癌/卵巢癌家族史（如多位一级亲属患病）的健康个体，希望通过组织与血液的比对分析，进行更精准的遗传风险评估。 4. **满足特定临床需求**：肿瘤样本可获得，且医生认为需要进行全面基因组分析以指导个体化治疗。
临床评估与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息分析
报告生成与交付
这是本检测的关键设计。通过对比肿瘤组织与血液（胚系DNA）的基因序列，可以准确判断在肿瘤中检出的突变是来源于先天遗传（胚系突变），还是仅存在于肿瘤细胞中（体细胞突变）。这一区分对评估家族遗传风险、选择靶向药物（如PARP抑制剂对胚系BRCA突变更敏感）及指导亲属筛查至关重要。
结果可为患者提供明确的“行动路线图”：1. **靶向治疗机会**：直接提示是否适用于PARP抑制剂、PI3K/mTOR抑制剂等已上市靶向药。2. **免疫治疗评估**：通过分析MSI、TMB等指标，评估免疫检查点抑制剂疗效可能性。3. **临床试验匹配**：为现有标准治疗有限的患者，匹配潜在的临床试验选项。4. **预后判断**：部分基因变异与疾病的进展风险和预后相关。
有必要。首先，约50%的遗传性乳腺癌/卵巢癌患者并无明显的家族史。其次，即使非遗传性（散发性）癌症，肿瘤组织本身的基因变异谱（体细胞突变）是选择靶向和免疫治疗的直接依据。本检测通过双样本比对，能一次性解答“肿瘤有什么靶点”和“是否遗传”两个核心问题，为所有患者提供全面的信息。
